Om porfyri

Porfyri er en fellesbetegnelse for en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige.

Plagene ved de fleste av disse sykdommene skyldes trolig økt mengde porfyriner og/eller porfyrinforstadier i kroppen. Porfyriner er naturlige forstadier til heme. Heme er en viktig forbindelse både i dyre- og planteriket. I menneskekroppen inngår heme blant annet i hemoglobin som transporterer surstoff i blodet vårt og dessuten i rekke enzymer (katalysatorer) som finnes i forskjellige vev. Ved porfyrisykdom får man økt mengde av disse uferdige forstadiene i kroppen. Sykdomsnavnet porfyri kommer av at disse forstadiene kalles porfyriner.

Ved porfyrisykdommer finnes to hovedtyper av symptomer:

  • Akutte symptomer som kommer i anfall (magesmerter, nevrologiske/psykiske symptomer).
  • Unormal lysømfintlighet (blemmer/sår eller unormalt lett “solforbrenning” av huden).

Porfyrisykdommene kan gi ett av disse hovedsymptomene eller en kombinasjon av dem. 

Kilde: NAPOS

NAPOS

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) arbeider for bedret diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med porfyrisykdommer. Leger ved NAPOS rådgir både helsepersonell og pasienter om ulike porfyrisykdommer.

NAPOS tilbyr veiledning og rådgivning til personer med porfyri, deres pårørende, leger og annet fagpersonale. Veiledning og rådgivning kan foregå per telefon, e-post, i møter ved NAPOS, ved sykehus i brukerens lokalmiljø eller på barnehage/skole.

På NAPOS sine nettsider www.napos.no kan du finne mye informasjon om ulike porfyrisykdommer, men dersom du har behov for å snakke med noen om spesifikke problemstillinger så kan du ta kontakt med NAPOS på telefon

​​​​​​​​​​​Alle tjenestetilbud ved NAPOS er gratis, og man kan ta kontakt direkte med NAPOS for en samtale uten noen form for henvisning.

NAPOS har veldig god informasjon til både pasienter og helsepersonell. Direktelinkene henviser deg direkte til NAPOS sine nettsider for hver diagnose.

Kilde: NAPOS

Trykk for å gå
til diagnose
på NAPOS.no